Co to jest mukowiscydoza? Objawy, leczenie, rokowania
Kategoria: Dla kuracjuszy
Dodano:
Kopalni Soli Wieliczka
Kopalnia Soli „Wieliczka”
Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate, to przewlekła choroba genetyczna układu oddechowego i pokarmowego. Jest chorobą nieuleczalną, a jej objawy są zauważalne już u już w pierwszych dobach życia dziecka. Co to jest mukowiscydoza i jakie są typowe objawy mukowiscydozy?
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Wynika z zaburzenia wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Dotyczy przede wszystkim układu oddechowego, a także pokarmowego. Mukowiscydoza u dorosłych jest schorzeniem przewlekłym i ogólnoustrojowym. U chorych wraz z postępem choroby następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych.
Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce szacuje się na 1 na 5000 urodzonych dzieci. Równie często chorują na nią dziewczynki, jak i chłopcy. Uważa się, że ok. 2-5% osób w naszej populacji może być nosicielami genu, który odpowiada za rozwój mukowiscydozy. Choroba wymaga stałej kontroli pediatry, pulmonologa i fizjoterapeuty, bywa wskazana pomoc dietetyka i psychoterapeuty. Również opiekunowie chorego na mukowiscydozę i sam pacjent musi być odpowiednio przeszkolony w codziennej pielęgnacji.
Mukowiscydoza – przyczyny
Gdy pojawia się mukowiscydoza, przyczyny są związane z występowaniem zmutowanego genu, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych. Komórki te znajdują się w różnych narządach w ludzkim ciele. W rezultacie mukowiscydozy wydzielają one nieprawidłowy, gęsty i lepki śluz. Patologiczna wydzielina gromadzi się w licznych układach w ludzkim ciele, w tym w oskrzelach, płucach, a także przewodzie pokarmowym, a nawet układzie rozrodczym.
W konsekwencji choroby dochodzi do upośledzenia działania poszczególnych organów i występowania różnych powikłań. Zdarza się, że u kobiet chorujących na mukowiscydozę dochodzi do zaburzenia miesiączkowania, a mężczyźni z mukowiscydozą w większości przypadków są niepłodni. Ze względu na konieczność podjęcia natychmiastowej terapii zaraz po postawieniu diagnozy, od 2009 w Polsce zaraz po porodzie wykonuje się tzw. badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy.
Mukowiscydoza – objawy u dzieci i dorosłych
Jeśli u noworodka rozwija się mukowiscydoza, objawy u dzieci można zaobserwować nawet kilka godzin lub dni po narodzinach. Pierwszą oznaką, że maluch może chorować na mukowiscydozę, jest nadmiernie gęsta smółka. Noworodek wydala pierwszy stolec później niż dziecko zdrowe, chory maluch ma także dłuższy czas trwania żółtaczki. Niemowlę rozwija się gorzej niż jego rówieśnicy, wolniej przybiera na wadze i rośnie. Jego stolce są bardzo cuchnące, z widocznymi niestrawionymi resztkami pokarmowymi, a pot bardzo słony.
Dorastające dzieci z mukowiscydozą częściej zapadają na choroby płuc i oskrzeli. Zalegająca wydzielina powoduje kaszel i sprzyja nawracającym infekcjom dróg oddechowych. Inne objawy mukowiscydozy to odkrztuszanie ropnej wydzieliny, krwioplucie, duszności i przewlekły nieżyt nosa. Mukowiscydoza u dorosłych powoduje wzdęcia, bóle brzucha, nawracające zapalenie trzustki i częstą utratę masy ciała.
Diagnostyka mukowiscydozy
Około trzeciej doby życia u noworodków wykonuje się badanie krwi, pobranej z pięty maluszka na specjalną bibułkę. Test ten pozwala wykryć niemal 100% wszystkich zachorowań i od razu wdrożyć odpowiednie leczenie. Podejrzenie mukowiscydozy pojawia się w przypadku dzieci z rodzin, w których występowała choroba.
Równie ważnym badaniem przy podejrzeniu mukowiscydozy jest test diagnostyczny, czyli tzw. próba potowa, w której bada się stężenie chlorków u dziecka. Lekarz pobudza gruczoły potowe, a następnie przykleja na skórę przedramienia specjalną bibułę. Następnie doprowadza się do tego, by dziecko silnie się spociło, np. poprzez aktywność fizyczną lub grubsze ubranie. Jeżeli test wykaże dwukrotnie zbyt wysokie stężenie chlorków w pocie, lekarz stawia diagnozę mukowiscydozy. Weryfikuje się ją poprzez badanie genetyczne próbki krwi, w celu identyfikacji mutacji genetycznej.
Mukowiscydoza – leczenie
Całkowite wyleczenie mukowiscydozy jest niestety niemożliwe. Jednak dzięki coraz większej wiedzy na temat etiologii i przebiegu choroby, możliwe jest wieloletnie hamowanie objawów choroby i jej następstw w organizmie. Leczenie prowadzone jest przez zespół współpracujących ze sobą specjalistów. Najważniejszym elementem terapii jest przeciwdziałanie nawracającym i przewlekłym zakażeniom dróg oddechowych. Każdego dnia chory wymaga specjalistycznej fizjoterapii, która obejmuje zabiegi oczyszczające drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny. Stosuje się drenaż ułożeniowy, oklepywanie klatki piersiowej, a także wykorzystuje urządzenia fizjoterapeutyczne.
Starsze dzieci, młodzież i dorośli stosują specjalne ćwiczenia oddechowe. Razem z fizjoterapią wskazane jest leczenie preparatami, które rozrzedzają wydzielinę i rozszerzają oskrzela. Niekiedy niezbędne są antybiotyki wziewne i doustne. Przy zaostrzeniach i w zaawansowanym stadium mukowiscydozy stosuje się tlenoterapię. W określonych sytuacjach lekarz może rozważyć przeszczepienie płuc. To jednak ostateczność, gdy leczenie chorego nie przynosi oczekiwanych efektów i chory ma trudności z samodzielnym oddychaniem.
Mukowiscydoza – rokowania
Jednym z genetycznych schorzeń, z powodu którego wielu chorych nie dożywa wieku dojrzałego, jest właśnie mukowiscydoza. Rokowania zależą od tempa rozwoju choroby, reakcji organizmu na podawane leki oraz rodzaju prowadzonej fizjoterapii. Średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą w Polsce wynosi 20 lat. W krajach Europy Zachodniej jest to nawet 40 lat. Różnica ta wynika ze stosunkowo późnego wprowadzenia powszechnego testu przesiewowego, mniejszej refundacji leków i dostępności do wysoko specjalizowanego leczenia.
Terapia chorych na mukowiscydozę polega przede wszystkim na hamowaniu rozwoju choroby i niedopuszczeniu do powiększania się patologicznych, nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym. Lekarze dążą też do utrzymania prawidłowego żywienia i rozwoju pacjenta. Nie istnieje również profilaktyka, która zmniejsza ryzyko zachorowania. Badania prenatalne, dzięki którym można rozpoznać chorobę na wczesnym etapie ciąży, sprawdzają jedynie ok. 70 z 1500 rodzajów mutacji wywołujących zwłóknienie torbielowate.
Jak zahamować rozwój choroby?
Najważniejsze w leczeniu mukowiscydozy jest jej jak najwcześniejsze zdiagnozowanie i natychmiastowa terapia. Już u noworodków prowadzi się fizjoterapię, która musi być kontynuowana przez całe życie chorego. Wyjątkowo pomocne jest znalezienie wykwalifikowanego centrum leczenia mukowiscydozy lub poradni, w której pracuje kompletny zespół specjalistów z różnych dziedzin medycyny.
Pacjenci z mukowiscydozą mogą leczyć się w Poradni Pulmonologicznej przy Wielickim Uzdrowisku. Oprócz porady lekarza internisty i pulmonologa, chorzy na mukowiscydozę mogą prowadzić tu również fizjoterapię oraz skorzystać z porad dietetyka.
Fizjoterapia w podziemiach Kopalni
Obowiązkowym dopełnieniem farmakoterapii jest codzienna rehabilitacja. Jej celem jest usunięcie zalegającej wydzieliny i przywrócenie drożności układu oddechowego. Ponieważ rodzina chorego nie zawsze może samodzielnie pomóc choremu, zwłaszcza przy zaostrzeniu objawów, warto sięgnąć po pomoc specjalisty.
Komora Boczkowskiego w Uzdrowisku Kopalni Soli „Wieliczka”
W Wieliczce rehabilitacja oddechowa prowadzona jest pod ziemią, na głębokości 135 metrów. W solnych komorach panuje specyficzny mikroklimat i niższa temperatura. W Kopalni można skorzystać z pobytów jedno- lub kilkudniowych, w ramach których prowadzone są konsultacje dotyczące żywienia i zdrowego stylu życia. Dla osób, które mają problemy z poruszaniem, przygotowano liczne udogodnienia i duży parking, dzięki czemu dotarcie na miejsce jest o wiele prostsze.
Szukasz skutecznego sposobu na relaks i oderwanie się od codzienności? Kopalnia Soli „Wieliczka” pozwala odpocząć w naprawdę niezwykłym otoczeniu. Spacer wśród solnych komór, wizyta w zachwycającej Kaplicy św. Kingi oraz cisza podziemnych korytarzy pomagają zwolnić i zapomnieć o codziennym pośpiechu. Na powierzchni możesz przejść się po Tężni Solankowej i Parku św. Kingi, a masaże, zabiegi fizjoterapeutyczne oraz pobyt w leczniczym mikroklimacie Uzdrowiska przyniosą odprężenie całemu ciału. Wyjątkowym dopełnieniem wyprawy będzie nocleg pod ziemią lub pobyt w Hotelu Grand Sal. Poznaj sprawdzone sposoby na wyciszenie i podaruj sobie odpoczynek, który pozwoli odzyskać energię.
We wtorek 13 stycznia Kopalnia Soli „Wieliczka” Turystyka oraz Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, przy udziale Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 1 im. prof. Stanisława Szyszko Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, podpisały umowę, na mocy której wspólnie zrealizują pilotażowy projekt badawczy „Rehabilitacja pulmonologiczna chorych ze zmianami innymi niż choroby obturacyjne w warunkach subterraneoterapii”.
14 września 2025 roku, w podziemnych przestrzeniach Uzdrowiska, odbyło się wydarzenie, które stanowiło nie tylko okazję do promocji zdrowego stylu życia, ale również do uhonorowania codziennej pracy fizjoterapeutów – specjalistów wspierających pacjentów w utrzymaniu sprawności, mobilności i niezależności na każdym etapie życia.
Z dumą informujemy, że nasze Uzdrowisko bierze udział w nowatorskim projekcie badawczym prowadzonym przez zespół naukowców z Wydziału Rehabilitacji Ruchowej Akademii Kultury Fizycznej w Krakowie. Celem badań jest ocena sprawności funkcjonalnej, wskaźników oddechowych oraz wybranych parametrów krwi u osób starszych z chorobami układu oddechowego, które uczestniczą w rehabilitacji pulmonologicznej w podziemnych komorach solnych.
Czerwiec i maj to miesiące, gdy alergicy szczególnie odczuwają obecność pyłków w powietrzu. To czas intensywnego pylenia traw, a także kwitnienia roślin takich jak żyto czy różne gatunki chwastów, które mogą być uciążliwe dla układu oddechowego. Ulgę może przynieść wizyta w Kopalni Soli w Wieliczce, gdzie panujący mikroklimat wolny od alergenów przynosi ulgę osobom zmagającym się z alergiami sezonowymi.
Dyskomfort i ból w klatce piersiowej podczas oddychania to zawsze niepokojący objaw, który wymaga szczegółowej diagnostyki. Czy rzeczywiście jest się czego obawiać?
Suchy, męczący kaszel u najmłodszych domowników może okazać się zmorą dla całej rodziny. Przyczyny suchego kaszlu u dziecka można jednak wyeliminować – jak leczyć suchy kaszel u dziecka i czy wystarczą domowe sposoby?
Inhalacje to tania i skuteczna metoda walki z przeziębieniami, chorobami układu oddechowego. Poprawiają stan zdrowia pacjentów chorych na astmę i tych, którzy borykają się z astmą alergiczną.
Kaszel palacza to nieunikniona konsekwencja palenia tytoniu. Zasadniczo jedynym sposobem na to, aby się go pozbyć, jest rozstanie się ze szkodliwym nałogiem. Co można zatem zrobić w celu złagodzenia męczącego kaszlu?
Problemem, którego częstość występowania systematycznie narasta, jest alergia u dzieci. Objawy tego schorzenia mogą być uciążliwe. U dzieci spotykane są różne postacie alergii – jedną z nich jest alergia wziewna, którą leczyć można z pomocą farmaceutyków oraz… podczas specjalistycznego turnusu rehabilitacyjnego.
